Progeriya nədir?

Dostlarınla Paylaş

Progeriya sindromu nədir?

Progeriya(həmçinin buna Hutçinson-Gilford sindromu da deyilir) çox nadir bir xəstəlik olub erkən yaşda qocalmaqla müşayiət olunan bir xəstəlikdir. Progeriya sindromu olan xəstələr çox vaxt uzun yaşamırlar, adətən  20 yaşlarda həyatları sona çatır. Bu xəstəlik mutasiya nəticəsində əmələ gəlir, nadir hallarda irsi xarakter də daşıya bilir. Progeriya dedikdə erkən yaşlanma nəzərdə tutulsa da, bu xəstəliyi çox zaman HGPS (Hutchinson-Gilford progeriya sindromu) da  adlandırırlar

Bu xəstəlik ilk dəfə 1886 cı ildə  Jonathon Hutchinsonda aşkarlanmışdır .1897 ci ildə Hastıngs Gilfordda da eyni xəstəlik üzə çıxmışdır,beləliklə bundan sonra xəstəlik bu iki adamın soyadları ilə əlaqədar olaraq hutchinson- Gilford progeriya sindromu adlandırıldı.

 

XƏSTƏLİYİN SİMPTOMLARI-progeriyalı uşaqlarda simptomlar ilkin aylarda üzə çıxır .İlkin simptomlar uşağın  fiziki olaraq  düzgün formalaşmaması (yəni çəkisinin az olması və həmçinin çəkisinin kifayət qədər arta bilməməsi) və sklerodermaya bənzər dəri vəziyyəti şəklində təzahür edir. Bunlardan qeyd etdiyimiz ilk simptomun(digər adı ilə FTT-failing to thrive) səbəbləri iki yerə bölünür : endogen və ekzogen .

Endogen səbəblər-uşaqda olan əqli və fiziki pozğunluqlardan qaynaqlanır .Bu anadangəlmə qüsurlarla bağlıdır ,həmçinin həzm sistemi ilə bağlı bir sıra problemlər (qaz və turşuların geriyə axması) uşaqda ağrılı vəziyyətlə müşahidə olunub,kifayət qədər qidalanmamasına səbəb olur. Kistik fibroz(döş qəfəsi infeksiyaları, öskürmək, tez tez bəlğəmin əmələ gəlməsi ,tənəffüsün tez- tez kəsilməsi ,dəridən duz tamının gəlməsi,  yeməyə baxmayaraq ,çəkinin az olması ilə müşayiət olunan əsasən ağciyərlərə, həmçinin mədəaltı vəzə, böyrəklərə ,bağırsaqlara təsir edən bir xəstəlikdir) ishal, çölyak xəstəliyi(qarın ağrısı qabarıqlıq çəki ala bilməmək kimi şikayətlərlə özünü büruzə verən xəstəlikdir, əsasən buğda arpa çovdar yulaf kimi taxıllarda olan qlüten zülalının həzm olunmamasından yaranır) progeriya xəstəliyinin daha da ağırlaşmasına səbəb olur. Qurdağızlılıq və dilin qatlanması da progeriya xəstəliyinin inkişafı üçün zəmin yaradır .

Ekzogen səbəblər məsələn uşağım kifayət qədər ana südü qəbul etməməsi,uşağa kifayət qədər qida verilməməsi  ilə əlaqədardır.

Progeriyanın ikinci əsas simptomu sayılan skleroderma autoimmun xəstəlikdir .Bu xəstəlikdə dərinin sərtləşməsi baş verir ,xəstəliyin daha ağır formaları daxili orqanların zədələnməsinə gətirib çıxarır . 2-3 yaşa çatan progeriyalı uşaqlarda isə bədəndə tük örtüyünün tamamilə itməsi(dazlaşma),dayaz, çıxıqlı çənə, burnun sıxılmış vəziyyətdə olması ilə müşahidə olunur. Uşaq böyüdükcə bu xəstəlik daha kəskin şəkildə büruzə verir .Büzüşmüş dəri ,damar kirəcləşməsi (ateroskleroz),böyrəklərin sıradan çıxması ,görmə qabiliyyətinin itməsi, ürək-damar problemləri sonrakı dövrlərdə üzə çıxan simptomlardan sayılır .Skleroderma progeriyanın ən spesifik simptomudur bu xəstəliyi olan uşaqların  yaşlılar kimi  kövrək sümükləri olur,  yəni progeriyalı xəstələr üçün ən xarakterik xüsusiyyət büzüşmüş dəri, bədənə nisbətdə başın böyük olması , sifətin dar olması dimdiyəbənzər burun,kəllənin dərisində olan venaların açıq aydın görünməsidir.

Progeriyanın səbəbi

Normal hüceyrədəgedən proseslər Progeriyalı xəstələrin hüceyrələrində gedən proseslər
LMNA geni prelamin A adlı zülalı kodlaşdırır
Prelamin A –nın sonuna farnezil qrupu birləşir
Farnezil qrupu prelamin A dan ayrılır Farnezil qrupu prelamin A ya bağlanır
Prelamin A nın normal forması lamin A adlanır  Prelamin A nın anormal forması bu zaman progerin adlanır
Lamin A nüvənin kənarına bağlanmır Progerin isə nüvənin kənarına bağlanır
Nüvənin forması  normal olur Nüvənin qəribə forması olur

 

Beləliklə, cədvəldən də göründüyü kimi prelamin A nın lamin A ya çevrilməsinə qədər bir sıra mərhələlər baş verir, bu mərhələlərdən biri də sitoplazmada olan prelamin  A -ya farnezil transferazanın birləşməsidir, daha sonra farnezilləşən prelamin A  nüvə dəlikləri vasitəsilə nüvənin daxilinə keçir. Farnezil qrupu beləliklə müvəqqəti olaraq prelamin A nın nüvənin kənarına birləşməsini təmin edir, bir müddətdən sonra prelamin A proteaza vasitəsilə parçalanır və parçalanma nəticəsində əmələ gələn amin turşularla farnezil qrupu bu proses nəticəsində nüvədən çixarılır və məhz bu prosesdən sonra prelamin A lamin A ya  çevrilir  və lamin A da öz növbəsində lamin B, lamin C ilə bir yerdə nüvənin zarını təşkil edərək nüvə üçün bir növ mexaniki dayaq rolunu oynayır

Yəni prosesin mexanizmini sadə dillə izah etsək, normal hüceyrədə prelamin müvəqqəti olaraq nüvəyə birləşməlidir, bunun pozulması   progeriya xəstəliyini yaradır

20 ci əsrin əvvəllərinə kimi progeriya haqqında məlumat çox az idi .2003 cü ildə bunun səbəbinin LMNA genində baş verən mutasiya olduğunu kəşf etdilər və bu mutasiya sitozinin timinlə əvəz olunmasından qaynaqlanır .Bu mutasiya nəticəsində ölçücə normal RNT dən dəfələrlə kiçik RNT yaranır və yaranmış bu RNT nin translyasiyası nəticəsində əmələ gələn zülal da(prelamin A ) normal olmur və belə zülala farnezil qrupu uzun müddət bağlanır ,ondan ayrılmır. Nəticədə lamin A- nın yerinə xəstəliyin səbəbi olan progerin zülalı yaranır  və bu progerin zülalı uzun müddət nüvəyə birləşir .Zəncirvari olaraq  nüvəyə birləşən bu progerin lamin A dan fərqli olaraq  nüvəyə möhkəmlik vermir(yuxarıda izah olunduğu kimi lamin nüvə üçün mexaniki dayaq rolunu oynayırdı, ancaq progerin bunu  etmir) nəticə olaraq nüvə də qəribə forma alır və orqanizmdə bütün həyati proseslərə nəzarət edən nüvə artıq öz funksiyasını düzgün yerinə yetirə bilmir

Müalicəsi

Hələlik xəstəliyin müalicəsi tam aşkarlanmayıb, lakin bəzi sınanmış metodlar var ki xəstəliyin müalicəsində effektli sayıla bilər onlardan biri də böyümə hormonu ilə olan müalicədir belə ki bu hormon progerinin yaranmasını tormozlayır və həmçinin progeriyalı xəstələrin boyunun və çəkisinin artmasına kömək edir.

Həmçini xəstəliyin müalicəsində farnezil transferaza inhibitorlarından da istifadə olunur.

526 total views, 2 views today

FİKİR BİLDİR